Yaşamak için her gün en az 25 gram tuz tüketen çocuk

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi (HÜTF) İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Zeynep Alev Özön, hastanelerinin endokrin kliniğinde aynı rahatsızlık Psödohipoaldosteronizm Tip 1 nedeniyle izlenmekte olan başka hastaların da olduğunu belirterek "Ülkemizdeki diğer çocuk endokrinoloji kliniklerinde de benzeri hastalar izlenmektedir" dedi.

Özön, AA muhabirine yaptığı açıklamada, 21 Ekim tarihinde medyada hastanelerinde izlenen 5 yaşındaki Arda Can Doğan isimli hastaya ilişkin hasta ailesi kaynaklı bir haberin yayımlandığını anımsattı.

Söz konusu haberlerde bazı bilgilerin aile tarafından yanlış anlatıldığını vurgulayan Özön, şunları kaydetti:

"Hastalığın dünyada ilk kez söz konusu hastada tanımlandığına, ailenin sürekli kan tahlili yapmak üzere bir makine satın aldığa, ayrıca hastalığına çözüm bulunamadığı için ABD'de bir tahlil yapılacağına ve bunun için 300 bin liranın ihtiyaç duyulduğuna yer verilmiştir. Söz konusu hasta hastanemize başka merkezlerde takip edilmekteyken tanı konmuş, tedavisi başlanmış olarak gelmiştir. Başka bir deyişle hastanın tanısı ilk kez başka merkezde konmuştur. Genetik analiz de söz konusu merkezde yapılmıştır. Aile başvuruda genetik mutasyon raporunu hastanemize getirmiştir."

Özön, söz konusu haberde hastanın tahlillerinin ABD'de yapılması için 300 bin liraya gereksinim olduğu öne sürüldüğünü belirterek, "Öncelikle belirtmek gerekir ki mezenkimal kök hücre tedavilerinin maliyeti bu denli yüksek değildir. İkincisi kök hücre tedavisi gereksinimi olup olmadığı sorusudur ki Psödohipoaldosteronizm tip 1 bugüne dek kök hücre tedavisinin denendiği bir hastalık olmadığı gibi mezenkimal kök hücre tedavisi gereksinimi oluşturacak nitelikleri taşımamaktadır. Her hastada ve hastalıkta olduğu gibi tedavi önerilerinin kuşkusuz hasta açısından yarar-zarar zemininde değerlendirilmesi gerekir. Bu değerlendirmeler yapılmadan sanki tedaviye girişiliyormuş izlenimi doğuracak açıklamalarda bulunulması doğru değildir. Hastanelerimizde söz konusu hastaya ne sözlü ne de yazılı olarak bu türden önerilerde bulunulmuş değildir" diye konuştu.

Özön, hastanın rahatsızlığının haberde de belirtildiği gibi "Psödohipoaldosteronizm Tip 1" nadir görülen genetik bir hastalık olduğuna fakat dünyada ve Türkiye'de kesin sıklık bilinmemekle birlikte 100 binde birden az olarak tanımlandığına dikkati çekerek, şunları kaydetti:

"Hastalığın anne ve babadan geçişli diğer hastalıklarda olduğu gibi akraba evliliğinin yaygın görüldüğü toplumlarda biraz daha sık görülmesinin beklenen bir durumdur. Nitekim sadece hastanemiz endokrin kliniğinde aynı rahatsızlık nedeniyle izlenmekte olan başka hastalar var. Ülkemizdeki diğer çocuk endokrinoloji kliniklerinde de benzeri hastalar izlenmektedir. Genetik hastalar çeşitli genlerde ortaya çıkan anormalliklerden kaynaklanır. Her gün bu tür hastalıklara yol açan yeni mutasyonlar tanımlanmaktadır. Söz konusu hastanın da mutasyonu yeni tanımlanmış bir mutasyon olup bu durum olağan dışı değildir. Hastalığa neden olan mutasyonun yeni tanımlanması hastalığın ilk kez görüldüğü anlamına gelmez. Bu durum daha önce de aileye açıklanmıştır."

Özön, hastalığın bir yandan vücuttan su ve tuz kaybına bir yandan da potasyum birikmesine yol açtığına vurgulayarak hastalığın doğuştan, kalıtsal, tedavide sürekli tuz verilmesi (kaybın karşılanması için) ve potasyum düşürücü ilaç kullanılması gereken bir durumu ortaya çıkardığını dile getirdi.

Hastalığın yenidoğan-süt çocukluğu döneminde (yaşamın ilk 2-3 yılında) ağır seyretmekle birlikte yaş büyüdükçe seyrin hafiflediğini belirten Özön şu ifadeleri kullandı:

"Hastanın tedavisi yürütülürken düzenli kontrollerde kanda elektrolit düzeyleri ölçülmesi gerekmekle birlikte bu kontrollerin 2-3 ayda bir, tedavi düzenlemeleri gerektiği takdirde 15 gün ayda bir sıklıkla yapılması gerekmekte olup, yaş büyüdükçe kontrollerin arası da açılmaktadır. Bu hastaların "evde ölçüm yapmak üzere" makine satın almaları gereksinimi yoktur. Hasta ailesine bu yönde herhangi bir öneride bulunulmamıştır, kaldı ki bu tür gereksinimler doğduğunda hastalara resmi rapor yazılır, hastanın sosyal güvencesi bu tür gereksinimleri karşılar."

Muhabir: SEBAHATDİN ZEYREK
Yayınlayan: Nevbahar Kabaklı